摘要：目的用基因芯片及生物信息學的方法確定瘢痕疙瘩致病的相關基因,探討瘢痕疙瘩發生的分子機理。方法利用含有人約22000個基因的長寡核苷酸芯片,檢測5例具有遺傳家族史的瘢痕疙瘩與正常皮膚成纖維細胞的基因差異性的表達情況,采用非監督聚類的等階聚類方法(Hierarchicalclustering)發現統計學意義上差異表達的基因,GO(geneontology)確定這些基因所屬的功能群體,探討其在瘢痕疙瘩發生發展中的重要作用。結果生物信息學分析表明,在5例瘢痕疙瘩成纖維細胞中表達趨勢一致的上調基因有11個,下調基因有34個,其中與膠原代謝相關的差異表達基因數量最多。結論與正常皮膚成纖維細胞相比,瘢痕疙瘩發生過程中有多個基因的表達發生了明顯地改變,其中代謝相關基因表達的改變可能在瘢痕疙瘩發生發展中發揮重要作用。