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MPZ突變致病的腓骨肌萎縮癥臨床表型與基因突變相關性分析

董明睿; 汪仁斌; 郝瑩; 顧衛紅; 王麗; 段曉慧 中日友好醫院神經科; 北京100029
  • 腓骨肌萎縮癥
  • 髓鞘蛋白0
  • 基因
  • 軸索變性
  • 表型

摘要:目的:探討MPZ基因突變致腓骨肌萎縮癥(CMT)2I/2J型的臨床及神經電生理特點,分析其臨床表型與突變的相關性。方法:收集3個MPZ基因突變導致CMT家系的臨床表現、家系資料、神經傳導檢查及基因檢測結果,結合文獻分析討論。結果:3個CMT家系分別攜帶MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr雜合突變,主要為中年起病,臨床癥狀為下肢遠端無力、萎縮伴感覺異常,其中2例伴聽力減退、瞳孔異常、錐體束征等特殊臨床表型。3例先證者的神經傳導檢查均提示主要累及下肢神經的長度依賴性、軸索性運動感覺周圍神經病變。結論:MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr突變導致CMT 2I/2J型,Thr124Met是熱點突變位點。MPZ基因突變相關的CMT患者特殊臨床表型出現率較高。

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中日友好醫院學報

  • 預計1-3個月 預計審稿周期
  • 1.2 影響因子
  • 醫學 快捷分類
  • 雙月刊 出版周期

主管單位:中華人民共和國國家衛生健康委員會;主辦單位:中日友好醫院

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