摘要：目的觀察內(nèi)皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第4內(nèi)含子中27堿基對（bp）重復(fù)序列（VNTR）的插入／缺失（a／b）多態(tài)性與糖尿病視網(wǎng)膜病變（DR）之間的相關(guān)性。方法321例確診為2型糖尿病且病程在10年以上的患者為病例組，146名健康體檢者為正常對照組。所有受檢者均為中國漢族。病例組患者根據(jù)間接檢眼鏡及熒光素眼底血管造影檢查結(jié)果分為DR組和無DR組（NDR組），分別為154、167例。采用聚合酶鏈式反應(yīng)（PCR）結(jié)合8％聚丙烯酰胺凝膠電泳分離技術(shù)檢測eNOS基因第4內(nèi)含子中27bpVNTR多態(tài)性，比較各組問b、a等位基因頻率與b／b、a／a、b／a基因型頻率，分析其與疾病的相關(guān)性。結(jié)果eNOS基因第4內(nèi)含子中27bpVNTRb等位基因頻率在DR組顯著高于NDR組（X^2=4．745，P=0．029；OR=1．685，95％CI=1．050～3．905）和正常對照組（X^2=6．958，P=0．008；OR=1．891，95％CI=1．172～4．437）；b／b基因型頻率在DR組顯著高于NDR組（X^2=4．8ll，P=0．028；OR=1．790，95％CI=1．060～4．645）和正常對照組（X^2=5．203，P=0．023；OR=1．859，95％CI=1．087～4．952）。結(jié)論中國漢族2型糖尿病患者eNOs基因第4內(nèi)含子b等位基因及b／b基因型與DR發(fā)生密切相關(guān)。