摘要：隨著神經影像技術的進步和廣泛應用,免疫抗體及分子生物學的發展,人口老齡化及預期壽命的延長,腦小血管病(CSVD)的病例數逐漸增多。病因、臨床表現、頭顱影像學以及基因特點是認識和診斷CSVD的基礎。由于二代及三代基因檢測的廣泛應用,發現5%~10%的腦血管病可歸因于單基因遺傳病,多種少見的遺傳性CSVD被診斷,而這類患者常表現為中青年起病的缺血性或者出血性腦卒中,致殘率高[1]。因此,有必要對遺傳性CSVD的分類及臨床表現進行梳理,對遺傳性CSVD的病因、分類、影像學、病理等進行歸納分析,以提高廣大醫師對遺傳性CSVD的認識。