摘要：目的:通過1例Apert綜合征臨床病例報(bào)告,并結(jié)合文獻(xiàn)學(xué)習(xí),探討該病的診斷及鑒別診斷。方法:報(bào)告1例Apert綜合征的臨床表現(xiàn)、輔助檢查及基因診斷結(jié)果,結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行分析。結(jié)果:患兒以前囟飽滿、雙手雙足并指/趾畸形、腭裂為主要臨床表現(xiàn),頭顱CT檢查結(jié)果示雙側(cè)腦室增大,基因檢測(cè)提示患兒存在FGFR2基因第7外顯子的雜合突變,導(dǎo)致編碼蛋白質(zhì)第252位密碼子的絲氨酸變成色氨酸。結(jié)論:FGFR2基因c.755C>G突變是該例Apert綜合征的致病原因,基因分析可助確診;對(duì)頭圍正常而疑診先天性腦積水的患兒應(yīng)進(jìn)行基因篩查,與Apert綜合征鑒別,從而指導(dǎo)臨床治療。